Fibrilina 1
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Estrutura da proteína FBN1 com base na renderização
PyMOL do
Banco de Dados de Proteínas (PDB).
Fibrilina 1 ou FBN1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FBN1, localizado no cromossomo 15.
Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, ectopia lentis isolada, a síndrome de Weill-Marchesani e a síndrome de Shprintzen-Goldberg.
Referências
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- ↑ «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1»
Leitura adicional
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- Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). «Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene.». Am. J. Med. Genet. A. 126 (3): 284–9. PMID 15054843. doi:10.1002/ajmg.a.20605 !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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Estrutura da proteína FBN1 com base na renderização PyMOL do Banco de Dados de Proteínas (PDB).
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